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24 de enero de 2019

“Nacer con un padre viejo es más peligroso que nacer con una madre vieja”

El genetista islandés Kári Stefánsson, principal autor del estudio.

El mapa más preciso del genoma humano confirma la mayor tasa de mutaciones en los espermatozoides

El manual de instrucciones del ser humano está escrito en los genes, que son tramos de las largas cadenas de ADN llamadas cromosomas. Cada persona tiene 23 parejas de cromosomas en cada célula de su cuerpo: en cada par, uno procede del padre y otro de la madre. Durante la formación de óvulos y espermatozoides, estos cromosomas emparejados se alinean y permiten un intercambio de material genético. El fenómeno, denominado recombinación, es uno de los dos mecanismos básicos para impulsar la diversidad humana, que cada persona sea única.

El segundo mecanismo son las nuevas mutaciones: alteraciones genéticas que aparecen en una persona sin ser heredadas de su familia. El mapa de Stefánsson, que se publica hoy en la revista Science, es descomunal. Muestra la localización precisa de 4,5 millones de recombinaciones y de 200.000 nuevas mutaciones.

Stefánsson, presidente de la empresa islandesa deCODE, embiste contra “la premisa clásica de que la evolución es impulsada por cambios genéticos aleatorios”. Si la recombinación es como mezclar una baraja de cartas de ADN en óvulos y espermatozoides, el nuevo mapa revela una cierta organización. “Hemos identificado 35 variantes genéticas que influyen en las tasas de recombinación y en las localizaciones en las que se produce. Y vemos que las nuevas mutaciones son 50 veces más probables en los lugares en los que se produce la recombinación que en otras partes del genoma”, explica Stefánsson.

Esta diversidad genética, facilitada por el propio genoma humano, es esencial para el éxito de nuestra especie, pero tiene un precio para algunas personas: la posible aparición de mutaciones causantes de enfermedades raras. Para el genetista islandés, es “una responsabilidad colectiva” buscar soluciones a estas patologías infrecuentes. “El 80% de las nuevas mutaciones vienen del padre. Y son la principal fuente de enfermedades raras en la infancia", alerta Stefánsson. “El síndrome de Down suele proceder de la madre, pero las mutaciones del padre son más comunes y conducen a trastornos como el autismo y la esquizofrenia”, detalla.

“Para buscar fragmentos del genoma humano asociados a enfermedades necesitamos mapas precisos. Y este es el más preciso hasta la fecha”, celebra Arcadi Navarro, un investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona ajeno al nuevo estudio. “Este mapa no señala dónde está una bolsa de petróleo aproximadamente, sino que muestra dónde está el pozo con una precisión de metros”, expone con una metáfora. “Es como pasar de una guía de carreteras de papel a Google Maps”, resume el genetista.

Alberto M. Pendás estudia genes implicados en la reproducción, en el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca. “La tasa de mutación espontánea de novo en los gametos de los hombres, los espermatozoides, es mucho mayor que la de las mujeres. Además, en los hombres aumenta con la edad debido a que los espermatozoides proceden de células madre progenitoras —presentes en los testículos— que se están dividiendo desde la adolescencia hasta prácticamente la muerte del individuo”, apunta. “Es mucho más peligroso tener un padre viejo que una madre vieja. Muchísimo más”, zanja.

 

 

Fuente: El Pais

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